Hemofilia mereka menyebut penyakit turunan yang ditandai oleh kurangnya faktor koagulasi, di mana proses pembekuan darah melambat dan waktu perdarahan meningkat. Lebih sering hemofilia menyerang anak laki-laki (kecuali hemofilia C, yang juga bisa membuat anak perempuan sakit).
Ada tiga jenis hemofilia yang berbeda dengan faktor koagulasi yang tidak ada dalam darah:
- hemofilia A - adalah yang paling umum, terjadi ketika tidak ada faktor koagulasi VIII dalam darah, yang diwakili oleh protein khusus (anti-hemofilik globulin).
- hemofilia B (penyakit Natal) - terjadi dengan aktivitas yang tidak memadai dari faktor koagulasi IX, atau faktor Natal.
- hemofilia C adalah bentuk paling langka, terjadi dengan kurangnya faktor koagulasi XI.
Pembawa (konduktor) gen hemofilia adalah wanita. Anak laki-laki yang terlahir dari wanita seperti itu memiliki kemungkinan 50% terkena penyakit ini. Pembawa sendiri, sebagai suatu peraturan, tidak memiliki tanda-tanda hemofilia.
Hemofilia - penyebab penyakit
Pembekuan darah (hemostasis) adalah reaksi pelindung penting dari tubuh, yang diaktifkan oleh kerusakan pembuluh darah dan perdarahan. Ini disediakan oleh zat khusus yang disebut faktor koagulasi, serta sel darah kecil, atau trombosit. Keberhasilan menyelesaikan proses koagulasi dan menghentikan perdarahan hanya mungkin jika semua faktor koagulasi ada, serta jumlah trombosit yang cukup. Dengan defisiensi faktor koagulasi tertentu, hemostasis tepat waktu menjadi tidak mungkin, yaitu, hemofilia terjadi.
Hemofilia - gejala penyakit
Hemofilia dimanifestasikan terutama oleh gejala-gejala berikut:
- perdarahan yang berkepanjangan yang dimulai segera atau dalam beberapa jam setelah menerima cedera, pencabutan gigi, atau secara spontan;
- munculnya memar besar (hematoma) setelah cedera ringan;
- sering mimisan;
- perdarahan intraartikular (hemartrosis), yang merupakan komplikasi serius hemofilia, ditandai dengan masuknya darah ke dalam sendi dan nyeri hebat, pembengkakan sendi dan mobilitas terganggu.
- Kehadiran darah dalam tinja dan urin.
Hemofilia - diagnosis penyakit
Ketiga jenis hemofilia ditandai oleh gejala yang sama, oleh karena itu, satu atau jenis penyakit lain hanya dapat didiagnosis melalui tes laboratorium.
Hemofilia - pengobatan dan pencegahan
Untuk perawatan, sangat penting untuk mengetahui jenis hemofilia. Sebagai aturan, ini didasarkan pada pemberian intravena dari faktor yang kekurangan pasokan pada pasien. Sebagai hasil dari perawatan, perdarahan dapat dicegah atau konsekuensinya dapat dicegah tanpa cacat.
Karena hemofilia menyebabkan munculnya perdarahan dengan injeksi intramuskular dan subkutan, dianjurkan untuk menyuntikkan obat secara intravena atau secara oral. Diet pasien harus mencakup makanan yang mengandung vitamin A, B, C, D, garam fosfor dan kalsium. Dengan perdarahan tanpa komplikasi, perlu untuk memberikan pasien istirahat total, dingin. Untuk melumpuhkan sendi yang sakit, gips digunakan selama 3-4 hari, perawatan lebih lanjut dilakukan dengan menggunakan UHF.
Di antara langkah-langkah pencegahan, tempat penting ditempati oleh konseling genetik pasangan yang sudah menikah. Seorang pasien dengan hemofilia dan konduktor hemofilia wanita, serta konduktor pria dan wanita yang sehat, tidak disarankan untuk memiliki anak. Ketika seorang wanita sehat hamil dari seorang pasien dengan hemofilia dari minggu ke-14 sampai ke-16 kehamilan, jenis kelamin janin ditentukan dengan menggunakan metode amniosentesis transabdominal. Jika ia menunjukkan bahwa bayi yang belum lahir adalah perempuan, maka para ibu disarankan untuk menghentikan kehamilan karena bahaya penyebaran hemofilia melalui konduktor wanita. Konduktor wanita dapat diidentifikasi dengan menentukan faktor VIII atau IX dalam darah mereka menggunakan metode biokimia kuantitatif.
Komentar
