Fenilketonuria (PKU) adalah penyakit yang berhubungan langsung dengan pelanggaran metabolisme asam amino dan menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat. Fenilketonuria sebagian besar ditemukan pada anak perempuan. Seringkali anak-anak yang sakit dilahirkan oleh orang tua yang sehat (mereka adalah pembawa gen mutan yang heterozigot). Perkawinan terkait hanya menambah jumlah anak yang lahir dengan diagnosis seperti itu. Fenilketonuria paling sering diamati di Eropa utara - 1: 10.000, di Rusia dengan frekuensi 1: 8-10000 dan di Irlandia - 1: 4560. Negro hampir tidak memiliki PKU.
Fenilketonuria - menyebabkan
Di jantung fenilketonuria adalah kekurangan enzim yang disebut fenilalanin-4-hidroksilase, yang mensintesis fenilalanin menjadi tirosin. ini menyiratkan akumulasi besar dalam cairan tubuh dan jaringan fenilalanin dan turunannya (asam fenilasetat, fenilaktat, dan fenilpiruvat, serta phenylethylamine, phenylacetylglutamine, dll.), yang memiliki efek toksik pada sistem saraf pusat dan menyebabkan gangguan pada metabolisme dan metabolisme glikoprotein, protein, dan lemak. metabolisme hormon; menyebabkan gangguan metabolisme serotonin dan katekolamin, gangguan transportasi asam amino, faktor perinatal.
Phenylketonuria - Gejala
Bayi baru lahir terlihat benar-benar sehat, gejala pertama penyakit mulai muncul ketika anak mencapai 2-6 bulan. Fenilketonuria dimanifestasikan oleh kelemahan parah, kurangnya minat terhadap lingkungan; kecemasan, muntah, dan peningkatan iritabilitas dapat muncul. Setelah anak mencapai usia enam bulan, Anda dapat melihat beberapa kelambatan perkembangan mentalnya.
Pertumbuhan bayi bisa normal atau berkurang. Ada juga penurunan ukuran tengkorak, kemudian tumbuh gigi, bayi kemudian mulai duduk dan berjalan. Anak-anak seperti itu dibedakan oleh postur dan gaya berjalan mereka yang khas: mereka berjalan dalam goyangan, langkah-langkah kecil, menurunkan bahu dan kepala mereka, kaki terbentang lebar, yang ditekuk pada sendi pinggul dan lutut.
Juga, pasien duduk di "posisi penjahit", yaitu, dengan kaki terselip, yang berhubungan dengan peningkatan tonus otot. Dalam kebanyakan kasus, fenilketonuria memengaruhi anak-anak berambut pirang, bermata biru, yang kulitnya sama sekali tidak berpigmen. Beberapa pasien ini mengalami kejang epilepsi, bau "tikus" adalah karakteristik, tetapi mereka menghilang dengan bertambahnya usia. Sianosis dan dermofragisme ekstremitas, berkeringat, dan peningkatan sensitivitas terhadap cedera dan sinar matahari diekspresikan. Lebih sering fenilketonuria pada anak-anak dimanifestasikan oleh dermatitis, eksim parah, hipotensi dan kecenderungan sembelit.
Fenilketonuria - diagnosis
Untuk mencegah efek PKU yang tidak dapat diubah, diagnosisnya dilakukan segera setelah lahir. Di rumah sakit bersalin pada hari ke-4 - 5 kehidupan bayi cukup bulan dan pada tanggal 7 - bayi prematur mengambil darah untuk diperiksa. Setetes darah kapiler diresapi dengan bentuk kertas khusus. Jika konsentrasi fenilalanin dalam darah lebih dari 2,2 mg%, maka bayi dengan orang tua dikirim ke pusat genetika medis untuk pemeriksaan, pemeriksaan lebih lanjut, dan diagnosis.
Phenylketonuria - pengobatan dan pencegahan
Fenilketonuria saat ini dirawat dengan satu-satunya metode - terapi diet terorganisir tepat waktu, yang didasarkan pada prinsip membatasi fenilalanin dalam makanan. Pada saat yang sama, produk yang mengandung jumlah protein yang meningkat (keju cottage, ikan, daging, cokelat, sereal, kacang-kacangan, telur, makanan yang dipanggang, kacang-kacangan, dll.) Sepenuhnya dikeluarkan dari diet. Dalam nutrisi klinis pasien di PKU, produk khusus produksi asing dan domestik digunakan.
Untuk nutrisi anak-anak hingga satu tahun, produknya memiliki komposisi yang mirip dengan ASI - Lofenilak, Atenilak dan campuran lainnya. Untuk anak-anak yang lebih besar, penggunaan campuran "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free" dianjurkan. Untuk pasien dengan fenilketonuria, sumber lemak adalah mentega, ghee, dan minyak sayur. Jus, gula, buah-buahan dan sayuran juga termasuk dalam makanan. Anak-anak yang sakit terus-menerus dipantau oleh ahli saraf dan dokter anak setempat. Kandungan fenilalanin serum juga secara teratur dipantau sesuai dengan jadwal khusus.
