Hiperkolesterolemia familial adalah penyakit bawaan bawaan yang memanifestasikan dirinya dalam kolesterol tinggi. Ini cukup sering terjadi, pada sekitar 1 dari 500 orang.
Alasan
Genetika bertanggung jawab atas penyakit ini, karena penyebabnya adalah gen yang rusak. Ada pelanggaran pertukaran lipoprotein dan lipid dalam darah. Hal ini menyebabkan kadar kolesterol tinggi yang abnormal bahkan pada usia muda.
Penyebab paling umum adalah kelainan pada reseptor hati untuk partikel LDL yang mentransfer kolesterol ke hati.
Gejala
Kolesterol tinggi dapat didiagnosis secara kebetulan, karena tidak disertai dengan rasa sakit dan manifestasi lainnya. Kadang-kadang kadar kolesterol bisa sangat tinggi sehingga tumor kulit mulai muncul dalam bentuk node (xanthomas) atau pengendapan zat kuning di kulit kelopak mata atas (xanthelasma). Namun, intervensi medis diperlukan karena kolesterol tinggi pada akhirnya akan menyebabkan aterosklerosis, risiko penyakit pembuluh darah yang lebih tinggi, termasuk infark miokard atau stroke.
Diagnostik
Kolesterol darah tinggi dapat dideteksi selama analisis biokimia. Kemudian, pengujian genetik dilakukan, yang mengungkapkan kemungkinan mutasi.
Perawatan
Seperti peningkatan kolesterol yang biasa, diet sehat dan aktivitas fisik diperlukan. Ini saja tidak cukup, karena tubuh memiliki kecenderungan genetik untuk menumpuk kolesterol. Oleh karena itu, obat penurun kolesterol (terutama statin dan inhibitor PCSK9) harus diperoleh. Pada kasus yang parah, plasmapheresis dilakukan (prosedur pemurnian darah).
