Fibrosis kistik - Penyakit genetik yang berhubungan dengan gangguan produksi lendir dan patologi kelenjar keringat. Penyakit ini biasanya menyerang paru-paru, usus, pankreas, alat kelamin, dan sinus.
Pada orang yang sehat, lendir adalah cairan berair spesifik. Ini mempertahankan tingkat kelembaban yang diperlukan di organ internal, melindunginya dari infeksi atau mengering. Pada pasien dengan fibrosis kistik, lendir menjadi kental dan kental.
Akibatnya, lendir yang berubah menumpuk di paru-paru dan menyumbat saluran udara, yang mengarah pada multiplikasi bakteri patogen, yang, pada gilirannya, menyebabkan berbagai penyakit paru-paru.
Selain itu, lendir dapat menjadi penghambat pergerakan nutrisi melalui pankreas, akibatnya tubuh tidak menerima jumlah nutrisi yang diperlukan.
Fibrosis kistik - penyebab
Penyebab penyakit ini adalah gen yang disebut gen cystic fibrosis (yang disebut regulator transmembran). Gen ini menghasilkan protein yang mengontrol pergerakan garam dan air di dalam sel dan di luar sel tubuh manusia. Pada orang-orang dengan cystic fibrosis, gen tidak berfungsi dengan baik, itulah sebabnya tubuh mengeluarkan keringat yang sangat asin, serta lendir yang kental dan lengket.
Namun, penyakit ini bersifat turun temurun, meskipun kedua orangtuanya adalah pembawa fibrosis kistik, tidak ada jaminan bahwa anak tersebut akan menjadi sakit. Dalam 25% kasus konsepsi seperti itu, anak tidak akan menjadi pembawa penyakit dan tidak akan terluka. Perlu juga dicatat bahwa pembawa fibrosis kistik menjalani kehidupan yang benar-benar normal dan tidak memiliki gejala penyakit, meskipun mereka dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.
Cystic fibrosis - gejala
Hampir semua gejala fibrosis kistik disebabkan oleh adanya lendir yang kental dan lengket di tubuh pasien. Gejala yang paling khas termasuk:
- sering batuk, disertai dengan produksi dahak;
- serangan bronkitis dan pneumonia, yang dapat menyebabkan pneumonia;
- dehidrasi tubuh;
- Kulit asin menampar;
- masalah dengan tinja, diare;
- Nafsu makan yang baik untuk menurunkan berat badan, pertumbuhan tidak mencukupi.
- ketidaknyamanan dan rasa sakit di perut;
- impotensi.
Cystic fibrosis dapat menyebabkan penyakit dan gangguan berikut ini: sinusitis, polip pada hidung, penyakit bronkial, pneumotoraks (atau kerusakan paru-paru), pankreatitis (atau radang pankreas), sembelit, penebalan jari, prolaps rektum, diabetes, penyakit hati, tulang rapuh dan lainnya.
Cystic fibrosis - diagnosis
Pertama-tama, dokter mempelajari tentang penyakit kerabat, setelah itu ia melakukan pemeriksaan menyeluruh terhadap pasien.
Selanjutnya, serangkaian tes diperlukan untuk membantu memastikan diagnosis. Dengan menggunakan tes-tes ini, tingkat garam dalam keringat diukur. Dokter mengolesi pilocarpine (obat khusus) bagian lengan di atas siku atau bagian kaki. Sebuah elektroda melekat pada area ini, yang memicu keringat. Tempat ini ditutup dengan kain penahan panas atau plastik khusus. Setelah 30 hingga 40 menit, tes keringat diambil. Prosedur ini diulang dua kali. Jika dalam kedua kasus kadar garam tinggi, maka orang tersebut menderita fibrosis kistik.
Selain itu, dimungkinkan untuk melakukan tes tambahan untuk membuat diagnosis yang lebih akurat.
Cystic fibrosis - pengobatan dan pencegahan
Karena cystic fibrosis adalah penyakit genetik, eliminasi tidak mungkin dilakukan. Pengobatan dikurangi menjadi penekanan manifestasi spesifik dari fibrosis kistik, serta pencegahannya.
Jadi, misalnya, dengan penyakit paru-paru perlu:
- penggunaan antibiotik;
- pengobatan fisioterapi dada;
- Latihan fisioterapi dan latihan fisik.
Fokusnya adalah pada pencegahan infeksi paru-paru, yang berhubungan dengan kelebihan lendir di paru-paru. Selain itu, pencegahan obstruksi usus juga penting, yang bermuara pada nutrisi yang baik bagi pasien.
