Autisme 4 kali lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada perempuan. Untuk pertama kalinya, para ilmuwan dari Departemen Genetika Molekul Manusia di Rumah Sakit Universitas Heidelberg menemukan penjelasan untuk fenomena ini. Penelitian pada daerah otak tikus menunjukkan bahwa testosteron mengaktifkan gen risiko tertentu sebelum dan sesudah kelahiran. Hasilnya dipublikasikan dalam jurnal Molecular Neurobiology.
Apa hubungan antara autisme dan testosteron yang telah diidentifikasi para ilmuwan?
Sampai sekarang, diketahui bahwa cacat pada gen tertentu memengaruhi perkembangan sel saraf.
Hasil baru menunjukkan bahwa "kerusakan" genetik ini memiliki efek lebih besar pada otak pria daripada wanita.
Para ilmuwan memiliki bukti pertama mengapa anak laki-laki memiliki risiko autisme yang jauh lebih tinggi. Penelitian telah menunjukkan bahwa pada otak muda tikus jantan, gen-gen tertentu semakin "diubah menjadi protein." Ini, menurut para ahli, dipengaruhi oleh kadar testosteron yang lebih tinggi - hormon seks pria.
Sebuah tim peneliti telah mempelajari gen SHANK selama bertahun-tahun. Cacat pada bagian informasi genetik ini memainkan peran penting dalam perkembangan autisme dan penyakit mental lainnya.
Lebih banyak testosteron - lebih banyak protein?
Untuk percobaan, tim menggunakan kultur sel tumor otak sebagai model untuk pengembangan neuron.
Dalam sel-sel ini, para ilmuwan menemukan bahwa aktivasi gen SHANK tergantung pada pengikatan testosteron dengan reseptor androgen. Ketika reseptor ini diblokir, faktor risiko menghilang.
Para ahli dapat mengkonfirmasi fenomena tersebut dalam studi daerah otak tikus muda di mana reseptor ini tidak terbentuk. Mereka secara signifikan lebih kecil kemungkinannya menderita autisme daripada hewan kontrol dengan reseptor normal.
Para peneliti juga memeriksa jumlah protein di otak tikus muda jantan dan betina. Pada pria yang memiliki lebih banyak testosteron dalam darah dan otaknya, ditemukan tingkat protein yang lebih tinggi.
Lebih banyak protein di otak pria meningkatkan cacat pada gen SHANK dan mengarah ke autisme. Penelitian lebih lanjut bertujuan untuk menciptakan obat baru yang akan memblokir gen "berbahaya" pada tahap awal.
Apakah risiko bayi laki-laki kedua jauh lebih tinggi daripada yang pertama?
Dengan autisme, perkembangan sel-sel saraf di otak anak terganggu. Satu dari 68 anak-anak (sekitar 1,5%) menderita penyakit mental. Gejala khas terlihat pada usia dini, sehingga diagnosis biasanya dilakukan sebelum tahun ke-3 kehidupan.
Orang autis mengalami kesulitan dalam interaksi sosial; komunikasi dan persepsi.
Mereka sering menunjukkan minat dan kemampuan khusus, serta pola perilaku yang berulang dan sempit (terbatas). Namun, fitur perilaku autistik ini dapat sangat bervariasi dari pasien ke pasien.
Para ilmuwan bertanya-tanya seberapa besar risikonya bagi anak kedua. Hingga saat ini, diketahui bahwa saudara kandung juga memiliki risiko 6,1 hingga 24,7%. Selain itu, anak laki-laki menderita 4 kali lebih sering daripada anak perempuan - yang dapat dikonfirmasi oleh penelitian.
Sekarang diketahui sejauh mana risikonya tergantung pada jenis kelamin kakak dan adik. Penulis, termasuk Nathan Palmer dan Isaac Cohan dari Harvard Medical School, telah mengevaluasi data asuransi untuk lebih dari 1,5 juta keluarga Amerika. Dari lebih dari 3,1 juta anak, 39.000 telah didiagnosis menderita autisme.
Pada seorang wanita dengan autisme, risiko mengembangkan penyakit pada anak laki-laki adalah 17% lebih tinggi. Untuk anak perempuan, risikonya adalah 7,6%. Sebaliknya, risiko untuk anak laki-laki berkurang menjadi 13% jika itu adalah kakak laki-laki dengan autisme.
Para peneliti di Carolina Institute di Stockholm menjelaskan hal ini oleh pengaruh genetika pada autisme. Untuk melakukan ini, mereka menganalisis data Swedia, yang mencakup 14.516 anak autis. Oleh karena itu, faktor genetik memainkan peran prioritas dalam 83% kasus. Faktor lingkungan memiliki efek yang lebih rendah pada manusia, yaitu 17%.
Menurut data terbaru, risiko untuk anak pertama adalah 24%, untuk yang kedua - 58%, dan untuk yang ketiga - 42%. Dengan mengurangi pengaruh faktor risiko, Anda dapat mengurangi kemungkinan autisme pada manusia hingga 10-15%.
